Bejelentkezés
Szakembereknek 2020-07-30T10:51:20+00:00

SZAKEMBEREKNEK

A teszt hibaarányának értékelése

A Verifi Prenatális teszt rendelkezik az iparágban közzétett legalacsonyabb sikertelen tesztelési hibaaránnyal: 0,1%,3–5, – ez azt jelenti, hogy az esetek 99,9%-ában elkészült teszteredmény kerül kiadásra.4 A teszt az újgenerációs szekvenálást (next generation sequencing, NGS) használja a cfDNS fragmensek elemzésére a teljes genomban, ami bizonyított előnyöket mutat más nem invazív prenatális teszt (NIPT) módszerekkel szemben, mint például a célzott szekvenálás és az array alapú módszerek. A teszt sikertelenségének aránya lényegesen alacsonyabb a teljes genom szekvenálásánál (whole genome sequencing, WGS), szemben a többi módszerrel. 4-7

Ez fontos és klinikai szempontból releváns, mivel a sikertelen teszteredmények nemcsak kedvezőtlenül befolyásolják a várandósok gondozását, hanem hátrányosan befolyásolják a teszt metrikus paramétereit is, például a szenzitivitást (érzékenységet), a specificitást és a pozitív prediktív értéket (PPV-t). A Verifi prenatális teszt választásával csökkenthető a kudarcok klinikai hatása. 4

Hozzáférés a PDF-hez
Illumina samples

Pozitív prediktív érték (positive predictive value, PPV) a teljesítmény adatok alapján

A pozitív prediktív érték (positive predictive value, PPV) azt mutatja meg, hogy a pozitív teszteredménnyel rendelkező magzatok közül hány lesz ténylegesen beteg. A PPV a teszt szenzitivitásán és specificitásán, valamint a vizsgált rendellenesség előfordulási gyakoriságán alapszik. Mivel a testi kromoszómák triszómiájának (pl. 21-es triszómia) előfordulási gyakorisága növekszik az anyai életkorral, így a PPV is növekszik ezzel együtt.

Az Amerikai Orvosi Genetikusok Kollégiuma (American College of Medical Genetics, ACMG) javaslata, hogy a laboratóriumok bocsássanak rendelkezésre beteg-specifikus PPV értékeket, ha pozitív szűrési eredményt jeleznek.* A mi teszt jelentéseink tartalmazzák ezt az információt.

A Verifi és a Verifi Plus tesztek esetén, ha egy várandós anyuka olyan eredményt kap, hogy a teszt 21-es, 18-as, vagy 13-as triszómiát ismert fel egyes terhesség esetén, a jelentés tartalmaz egy PPV értéket is a tesztnek a vizsgált jellemzőre vonatkozó szenzitivitása, specificitása, anyai életkor és terhességi kor alapján számított előfordulási gyakorisága alapján.

*Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056-1065.

Prenatális szűrés jelentés minta

Illumina samples

Az Illumina különbség

Az Illumina elkötelezett, hogy a szolgáltató laboratóriumokat és az egészségügyi partnereket átfogó megoldásokkal segítse. A publikált adatok alapján az újgenerációs szekvenálással (next generation sequencing, NGS) történő teljes genom szekvenálás a választandó NIPT technológia – ha ezt a célzott megoldásokkal hasonlítjuk össze.

A publikált tanulmányokban szereplő – és különböző néven forgalomba hozott – NIPT-ek 99.7%-a Illumina NGS technológián alapszik, segítve a prenatális szűrés áttörésének fejlődését. A Verifi-teszt az Illumina saját tesztje, a piacon szereplő valamennyi ilyen jellegű teszt közül a legalacsonyabb sikertelenségi rátával bír; szerintünk ez a legjobb választás.

A közzétett tanulmányok NIPT mintáinak 99,7% -a futott az Illumina NGS rendszereken (2011-2017)

További források

A teszt kudarcainak következményei: Webinar Yuval Yaron professzorral

Yuval Yaron professzor tárgyalja a teszt kudarcait.

Tekintse meg a webináriumot

Ne döntsön korlátozott adatok alapján

Az adatok azt mutatják, hogy az Illumina újgenerációs szekvenálása a választott NIPT technológia.

Tekintse meg a szórólapot

Irodalom

  1. Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. A magzati aneuploidia neminvazív prenatális szűrése, 2016-os frissítés: az Amerikai Orvosi Genetikai és Genomikai Főiskola állásfoglalása. Genet Med. 2016, 18 (10): 1056-1065.
  2. Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, et al. A DNS szekvenálás szokásos prenatális aneuploidia szűrés ellen. N Engl J Med. 2014-ig; 370 (9): 799-808.
  3. Ryan A, Hunkapiller N, Banjevic M, et al. Az egy nukleotidos polimorfizmuson alapuló neminvazív prenatális teszt továbbfejlesztett változatának validálása magzati aneuploidia kimutatására. Magzati diagnózis Ther. 2016-ra 40 (3): 219-223.
  4. Taneja PA, Snyder HL, de Feo E, et al. Nem invazív prenatális tesztek az általános szülők körében: klinikai teljesítmény és tanácsadási szempontok több mint 85 000 esetben. Prenat Diagn. 2016-ra, 36 (3): 237-243.
  5. McCullough RM, Almasri EA, Guan X, et al. Nem invazív prenatális kromoszóma aneuploidia tesztelés – klinikai tapasztalat: 100 000 klinikai minta. PLoS One. 2014-ig; 9 (10): e109173.
  6. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al. Sejtmentes DNS-elemzés a triszómia noninvazív vizsgálatához. N Engl J Med. 2015: 372 (17): 1589-97.
  7. Dar P, Curnow KJ, Gross SJ és mtsai. Klinikai tapasztalatok és nyomon követés nagyszabású, egy nukleotidos polimorfizmuson alapuló neminvazív prenatális aneuploidia teszteléssel. Am J Obstet Gynecol. 2014: 211 (5): 527.e1-527.e17.
  8. A nőgyógyászok és nőgyógyászok amerikai kongresszusa. NIPT sejtmentes DNS-szűrés prediktív érték kalkulátor. A Genetikai Tanácsadók Országos Társasága (NSGC) és a Perinatális Minőség Alapítvány (PQF). 2015. decemberi jóváhagyása.
  9. Nicolaides KH. A magzati aneuploidia szűrése 11–13. Héten. Prenat Diagn. 2011-ben; 31 (1): 7-15.
  10. Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, et al. SURUSS perspektíva. Semin Perinatol. 2005-ben; 29 (4): 225-235.

Kérdése van? Forduljon hozzánk!

Olvasson bele a leggyakrabban feltett kérdésekbe, vagy keressen bennünket!
TOVÁBB