Bejelentkezés
Opcionális 2017-09-06T22:42:03+00:00

OPCIONÁLIS VÁLASZTÁS

Mikrodeléciós panel

Magyarországon elsőként, a Verifi-teszt az ismert kromoszóma rendellenességek mellett már a mikrodeléciók opcionális vizsgálatát is lehetővé teszi. A Verifi-teszt lehetőségeit úgy javították fel, hogy segítséget nyújtson öt mikrodeléciós régió kimutatásában. Ennek köszönhetően a verifi mikrodeléciós vizsgálat értékes információkkal szolgálhat a terhesség kezelésében és az újszülött ellátására való felkészülésben.

A verifi mikrodeléciós vizsgálat az alapteszttel együtt elvégezhető – nincs szükség további vérvételre. Ennek az egyedülálló lehetőségnek köszönhetően mélyrehatóbb vizsgálat végezhető, ha például a nem-invazív prenatális vizsgálat előtt az ultrahangos vizsgálat rendellenességet mutatott ki.

Mik a mikrodeléciók?

A mikrodeléciók kromoszomális zavarok, amelyeket a kromoszómák anyagának kis hiányai okoznak. Ezek általában nem mutathatók ki szokványos kromoszóma-elemzési módszerekkel. A mikrodeléciók a 23 kromoszómapár bármelyikét érinthetik. Néhány mikrodeléció gyakrabban fordul elő egy bizonyos kromoszóma adott területén, és ismert genetikai szindrómákkal hozható összefüggésbe. A mikrodeléciók többsége véletlenszerűen fordul elő, nem a szülőktől öröklődik, és abban az esetben is megfigyelhető, ha a családban nem fordult elő, illetve ha egyéb kockázati tényezők (például a szülők előrehaladott életkora) nincsenek jelen. A megszokott terhességi szűrővizsgálatok eredménye általában normális.

Miért érdemes a Verifi mikrodeléciós vizsgálatot választani?

Sok mikrodeléciós szindróma mind fizikai, mind szellemi fogyatékossággal járó, súlyos egészségügyi problémákat okozhat – ezek súlyossága egyénenként változhat. A szóban forgó betegségeket a hagyományos szérum-szűrések általában nem tudják kimutatni, és előfordulhat, hogy az ultrahangos vizsgálatok sem mutatnak ki rendellenességeket. Mindeddig e betegségek prenatális kimutatására elsősorban olyan invazív eljárásokat használtak, mint amilyen a méhlepény-mintavétel vagy az amniocentézis.

A verifi teszt lehetőségeit úgy javították fel, hogy segítséget nyújtson öt mikrodeléciós régió kimutatásában. Ennek köszönhetően a verifi mikrodeléciós vizsgálat értékes információkkal szolgálhat a terhesség kezelésében és az újszülött ellátására való felkészülésben. Ez a kiegészítő vizsgálat nem-invazív vizsgálati lehetőséget jelent az orvosok számára bizonyos klinikai helyzetekben.

OPCIONÁLIS VÁLASZTÁS

Összes kromoszóma vizsgálata

Az eddigi 9-es és 16-os triszómiák viszgálata mára az összes kromoszóma triszómiájának vizsgálatára bővült.

A Verifi-teszt új, “Összes kromoszóma” opciója lehetővé teszi, hogy az összes kromoszóma triszómiájáról (ha a kromoszómaállományban az adott kromoszóma esetén két kromoszóma helyett három van jelen) informálódhassunk, ezáltal szélesebb körű adatokat szolgáltat, mint a hagyományos Verifi-teszt. Ez az új lehetőség lehetővé teszi ritka testi kromoszóma triszómiák szűrését, ami különösen fontos lehet, ha az ultrahang vizsgálatok során eltérés mutatkozott.

Miért érdemes a Verifi összes kromoszóma vizsgálatot választani?

A szakmai ajánlások invazív diagnosztikus vizsgálatokkal (amniocentézis, méhlepény-mintavétel) történő utánkövetést javasolnak azoknál a várandósoknál, ahol bizonyos ultrahang eltérések mutatkoztak; ám azoknál, akik visszautasítják az invazív vizsgálatokat, az összes kromoszómát szűrő teszt lehet a választás.  A számbeli kromoszóma rendellenességek (aneuploidiák) – általánosságban – különböző fokú strukturális defektusokhoz, valamint fejlődési rendelleneségekhez és szellemi visszamaradottsághoz vezethetnek.1 A teszttel felismert számbeli kromoszóma rendellenességek jellemezhetik az összes magzati sejtet (teljes magzati aneuploidia), a magzati sejtek egy részét (magzati mozaicizmus), csak a lepényi sejteket (lepényre korlátozódó mozaicizmus), vagy néhány anyai sejtet (anyai mozaicizmus). A ritka számbeli kromoszóma rendellenességek klinikai jelentősége változatos, a konkrét lelettől és az érintett sejtektől függ. Pozitív szűrési eredmény esetén a várandósoknál további részletes genetikai tanácsadásra, valamint diagnosztikus vizsgálatokra van szűkség (pl. magzatvíz-mintavétel, méhlepény-mintavétel).2

Irodalmi hivatkozások

  1. Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. New York, NY: Oxford University Press; 2012.
  2. Practice bulletin no. 163: Screening for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol. 2016;127(5):e123-137.

Kérdése van? Forduljon hozzánk!

Olvasson bele a leggyakrabban feltett kérdésekbe, vagy keressen bennünket!
TOVÁBB