KÉRDÉSEK-FELELETEK
A leggyakoribb kérdések
Azzal, hogy Ön elhatározza, hogy egy magzati teszt elvégzésével megbizonyosodik arról, hogy születendő gyermekét nem veszélyezteti sem a Down-, sem az Edwards-, vagy a Patau-kór, felelősségteljes szülőként gondolkodik. A piacon ma, sokszor mindössze Down-kór tesztekként említett vizsgálatok sok mindenben hasonlóak, azonban legalább ennyi tényezőben különböznek is egymástól. Mindenki a sajátjáról állítja azt, hogy a legtöbbet tud, ezért mielőtt választ, az Önnek fontos szempontok alapján hasonlítsa össze azokat. Felelősségteljes döntéséhez segítségképp összeállítottunk egy kérdés-felelet listát ami a leggyakrabban feltett kérdéseket tartalmazza a Verifi-teszttel szemben.
A VERIFI-TESZT egy fájdalommentes vérvételen alapuló teszt, amely a Down-kór, a Patau-kór, az Edwards-kór, valamint akár az összes kromoszóma triszómiájának felismerését teszi lehetővé már a terhesség korai szakaszában.
A VERIFI-TESZT jelenleg a legbiztonságosabb szűrési módszer a rendellenességek kimutatásában, ugyanis az eddigi, vetélési kockázattal járó magzatvízből vagy méhlepényből történő mintavétellel szemben egy egyszerű, fájdalommentes vérvételen alapuló eljárást alkalmaz.
A Verifi-teszt az amerikai Verinata Health (az Illumina Inc. tagja) által kifejlesztett, vérvételen alapuló magzati teszt. Ez volt az első úgynevezett nem-invazív magzati teszt, ami hiba nélkül képes volt kimutatni a keresett kromoszóma rendellenességeket.
Ez hatalmas szakmai áttörésnek számított, ugyanis a Verifi-teszt előtt csak az invazív módszerek tudták nagy biztonsággal kimutatni a gyakori kromoszóma-rendellenességeket, s ezek az invazív módszerek együtt jártak a vetélés kockázatával. Az Illumina a folyamatos innovációnak köszönhetően megőrizte vezető helyét a magzati tesztek között.
A Verifi-teszt kifejlesztője, a Verinata Health, a világ egyik legnagyobb genetikai kutató cégének, az amerikai Illumina Inc. leányvállalata. A világszerte több mint 2500 kutatót foglalkoztató cég a genetikai rendellenességek kutatásán kívül az egészségügy számos területén jelen van fejlesztéseivel a rákkutatástól, az agrigenomikán keresztül a mikrobiális genomikáig.
Az egész világra kiterjedő kutató és szolgáltató hálózata lehetővé teszi annak a logisztikai rendszernek az üzemeltetését, ami a vizsgálati minták és eredmények mindenkinél gyorsabb célba érésének a kulcsa. A számos kutatási, fejlesztési területen világelső cég elkötelezett a kromoszóma rendellenességek elleni küzdelemben, elősegítve ezzel az anyák és gyermekeik egészségét.
A Verifi-teszt azoknak a kismamáknak javasolt, akik a leggyakoribb kromoszóma rendellenességek, azaz a Down-kór, az Edwards-kór valamint a Patau-kór szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal rendelkeznek és a ma kapható legpontosabb, vetélési kockázat mentes szűrővizsgálatot szeretnék elvégeztetni.
Amennyiben az alábbiak bármelyike igaz Önre, a Verifi-teszt elvégzése javasolt:
- Ön 35 éves, vagy annál idősebb várandós
- Az ultrahang vizsgálat számbeli kromoszóma rendellenesség gyanúját vetette fel
- Az ultrahang vizsgálat szerint a magzat növekedése vagy fejlődése nem megfelelő
- Korábbi terhességben előfordult számbeli (T 21-es, T 18-as, T 13-as vagy nemi) kromoszóma-rendellenesség
- A szérumból történő szűrés (pl. kombinált vagy integrált teszt) pozitív eredményt adott
- Hajlam transzlokációs kromoszóma-rendellenesség előfordulására
- Bármely olyan orvosi ok, ami miatt úgy érzi, hogy a vizsgálat eredményének tudatában nyugodtabbnak érezné magát a terhessége alatt
Mivel a Verifi-teszt nem jár semmilyen veszéllyel sem az anyára, sem a magzatra nézve, így azoknál is biztonságosan elvégezhető, akiknél alacsony a magzati triszómiák kockázata, de szeretnék a hagyományos szűrések eredményét egy korszerű, nagy pontosságú genetikai vizsgálattal is megerősíteni.
A Verifi-teszt a folyamatos innovációnak köszönhetően már 10 hetes terhességi kortól képes nagy biztonsággal kimutatni a kromoszóma rendellenességeket és elvégzésére legkésőbb a terhesség 20. hetéig kerülhet sor.
Amikor fontos hírt vár az ember, minden egyes perc egy örökkévalóságnak tűnik. Ezt mi is tudjuk, ezért minden munkatársunk azon dolgozik, hogy a levett minta minél hamarabb a laborba kerüljön és megkezdődhessen a vizsgálat. A precízen összehangolt folyamatok eredményeképp akár 6 munkanap alatt megkaphatja a vizsgálat eredményét.
A Verifi-teszt segítségével kimutatható a három leggyakoribb kromoszóma rendellenesség (a Down-kór, az Edwards-kór és a Patau-kór), valamint lehetőség van a magzat nemének meghatározására és a mikrodeléciók opcionális vizsgálatára is. ÚJDONSÁG! Magyaroszágon elsőként a Verifi-tesztnél kérhető az összes kromoszóma triszómiájának vizsgálata is.
A folyamatos fejlesztéseknek köszönhetően a Verifi-teszt már a következő rendellenességek kimutatására is alkalmas:
- Turner-szindróma (X monoszómia)
- X triszómia (XXX)
- Klinefelter-szindróma (XXY)
- Jacob-szindróma (XYY)
- A magzat neme (XX vagy XY) – ez fontos információ lehet pl.
- Hemofília
- Duchenne-izomdisztrófia
- Bizonytalan magzati nemi szervek
- Adrenális hiperplázia esetén
A leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenességek a triszómiák. Kromoszóma triszómiáról akkor beszélünk, ha a kromoszómaállományban az adott kromoszóma esetén két kromoszóma helyett három van jelen.
A leggyakoribb triszómia, a 21-es kromoszóma triszómiája. Ez okozza a Down-kórt, ami a leggyakoribb, szellemi fogyatékossággal és testi rendellenességgel járó genetikai betegség. Magyarországon a születési előfordulása 1:600, ami azt jelenti, hogy minden 600 szülésből egy magzat várhatóan Down-kóros lesz.
A második leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség az Edwards-kór, ami a 18-as kromoszóma triszómiája, vagyis a 18-as kromoszómából van kettő helyett három darab. Születési gyakorisága 1:7000, azonban a magzatok jelentős része meghal a terhesség alatt és az Edwards-kórral született csecsemők nagy része sem éri meg az egy éves kort.
A 13-as kromoszoma triszómiáját hívjuk Patau-kórnak, ahol is a 13-as kromoszómából van három, a kettő helyett. Gyakorisága 1:10000, azaz 10000 szülésenként egyszer fordul elő, azonban a magzatok nagyon kis százaléka születik csak élve, nagy részük meghal a terhesség alatt
Magyarországon elsőként, a Verifi-teszt az ismert kromoszóma rendellenességek – mint a Down-kór, az Edwards-kór és a Patau-kór – mellett már a mikrodeléciók opcionális vizsgálatát is lehetővé teszi. A Verifi-teszt lehetőségeit úgy javították fel, hogy segítséget nyújtson öt mikrodeléciós régió kimutatásában. Ennek köszönhetően a verifi mikrodeléciós vizsgálat értékes információkkal szolgálhat a terhesség kezelésében és az újszülött ellátására való felkészülésben.
A mikrodeléciók kromoszomális zavarok, amelyeket a kromoszómák anyagának kis hiányai okoznak. Ezek általában nem mutathatók ki szokványos kromoszóma-elemzési módszerekkel. A mikrodeléciók a 23 kromoszómapár bármelyikét érinthetik. Néhány mikrodeléció gyakrabban fordul elő egy bizonyos kromoszóma adott területén, és ismert genetikai szindrómákkal hozható összefüggésbe. A mikrodeléciók többsége véletlenszerűen fordul elő, nem a szülőktől öröklődik, és abban az esetben is megfigyelhető, ha a családban nem fordult elő, illetve ha egyéb kockázati tényezők (például a szülők előrehaladott életkora) nincsenek jelen. A megszokott terhességi szűrővizsgálatok eredménye általában normális.
A Verifi-teszt új, “Összes kromoszóma” opciója lehetővé teszi, hogy az összes kromoszóma triszómiájáról (ha a kromoszómaállományban az adott kromoszóma esetén két kromoszóma helyett három van jelen) informálódhassunk, ezáltal szélesebb körű adatokat szolgáltat, mint a hagyományos Verifi-teszt. Ez az új lehetőség lehetővé teszi ritka testi kromoszóma triszómiák szűrését, ami különösen fontos lehet, ha az ultrahang vizsgálatok során eltérés mutatkozott.
A Verifi-teszt kettes ikerterhesség esetén is megbízhatóan alkalmazható. Ikerterhesség esetén a szokásos vizsgálathoz hasonlóan a Down-kór, az Edwards-kór, valamint a Patau-kór kerül szűrésre. Kérés esetén lehetőség van az Y kromoszóma felderítésére is, ami azt jelenti, hogy ha jelen van, akkor az ikerpár egyik tagja kisfiú lesz.
Hármas illetve négyes ikerterhesség esetén nincs lehetőség a Verifi-teszt alkamazására, ugyanis az esetlegesen jelen levő rendellenesség az anya vérében nagyon kis mértékben képes csak megnövelni az arányt és emaitt a teszt megbízhatósága romlana.
A szekvenálási technológia gyors fejlődésének eredményeként a Verinata kutatócsapata többször is elemezte, módosította a vizsgálati eljárást, amivel növelte annak hatékonyságát.
A verifi® vizsgálat most lehetővé teszi a leggyakoribb nemi aneuploidiák azonosítását is, és olyan információkkal is szolgál, amelyeket korábban csak invazív eljárásokkal lehetett megszerezni.
Ez a módszer nem alkalmas az ivari kromoszóma mozaicizmus elkülönítésére (amely az esetek kevesebb mint 0,3%-ában fordul elő). Az ilyen mozaicizmusban szenvedő betegek esetében megadják a nemi kromoszómára vonatkozó eredményt, és besorolják a hat kategória egyikébe (X monoszómia, XXX, XXY, XYY, XX illetve XY).
A Verifi-teszt eredményei alapján az orvosa megállapíthatja, hogy az Ön magzatánál a 21-es, 18-as és 13-as triszómia illetve a nemi kromoszómák rendellenessége (opcionálisan a vizsgált mikrodeléciók, egyéb kromoszómák triszómiájának jelenléte) csaknem biztosan KIZÁRHATÓ, vagy NAGY VALÓSZÍNŰSÉGGEL FORDUL ELŐ.
HA A VERIFI-TESZT EREDMÉNYE NEGATÍV
Amennyiben a Verifi-teszt eredménye negatív, az azt jelenti, hogy a Down-kór, Edwards-kór és Patau-kór kialakulásáért felelős magzati 21-es, 18-as és 13-as triszómia nagy biztonsággal kizárható.
- Amennyiben megrendeli a mikrodeléciós panel vizsgálatot is, úgy a vizsgált mikrodeléciók jelenléte is biztonságosan kizárható.
- Amennyiben megrendeli az “Összes kromoszóma” vizsgálatot, úgy a többi kromoszóma triszómiájának jelenléte is biztonságosan kizárható.
A verifi® prenatális vizsgálat kizárólag a 21-es, 18-as és 13-as kromoszómákkal, illetve a nemi kromoszómákkal (és opcionálisan megrendelhető mikrodeléciós valamint “Összes kromoszóma” vizsgálat ereményeivel) függ össze. Az eljárás nem alkalmas az összes genetikai és nem genetikai probléma kimutatására, amely a gyermeknél előfordulhat. Ha az eredmény “nincs felismert aneuploidia”, ami negatív leletre utal, nem zárja ki az összes lehetséges rendellenességet, amely a 21-es, 18-as és 13-as (opcionálisan egyéb) kromoszómák, illetve a nemi kromoszómákkal függ össze. A “nincs felismert mikrodeléció” eredmény nem zárja ki teljesen a vizsgált beteség jelenlétének lehetőségét.
HA A VERIFI-TESZT EREDMÉNYE POZITÍV
Amennyiben a Verifi-teszt eredménye pozitív, akkor a magzat nagy valószínűséggel rendelkezik az adott triszómiával (adott mikrodelécióval). Ebben az esetben a vizsgálatot kérő orvos elmondja, hogy mit jelentenek az eredmények Önre és magzatára nézve, valamint felvilágosítja a terhessége ideje alatt rendelkezésére álló további vizsgálati lehetőségekről.
A vizsgálat díja 169.000 Ft, ami a következőket foglalja magába:
- A teszt elvégzését megelőző orvosi szaktanácsadást
- A teszt elvégzéséhez szükséges vérvételt
- Az Illumina kiemelkedő technológiájú anyai vértesztjét
- Egyedülálló vizsgálati rendszerünket, melynek segítségével akár a minta levételét követő 6. munkanapon már kézhez kaphatja az eredményt
Opcionális vizsgálatok:
- A mikrodeléciós panel opció 30.000 Ft-os felárral rendelhető meg.
- Az “Összes kromoszóma” vizsgálata opció 30.000 Ft-os felárral rendelhető meg.
A vizsgálat díja egészségbiztosítási pénztárra elszámolható, jelenleg az alábbi egészségpénztárakkal állunk szerződésben:
- PRÉMIUM Egészségpénztár
- OTP Egészségpénztár
- TEMPO Egészségpénztár
- VITAMIN Egészségpénztár
- PATIKA Egészségpénztár
- ÚJ PILLÉR Egészségpénztár
- DIMENZIÓ Egészségpénztár
- VASUTAS Egészségpénztár
- MKB Egészség- és Önsegélyező Pénztár
(Ha a vizsgálati díjat egészségbiztosítási pénztárra szeretné elszámoltatni, de az Ön egészségpénztára a fenti listában nem szerepel, kérjük hívjon minket!)
A Verifi-teszt kifejlesztéséhez és folyamatos fejlődéséhez fontos, hogy a szakértelemnek megfelelő labor álljon rendelkezésre. Az Illumina laboratóriuma nagy hangsúlyt fektet a gyors átfutási idők mellett a fontos információk gyors áramlására, ezért büszkék vagyunk rá, hogy ez a laboratórium – mely az Illumina tesztek, köztük a Verifi-teszt kizárólagos analizáló laboratóriuma – rendelkezik CMS CLIA és CAP akkreditációval, melyek a pontosság, a megbízhatóság és a minőségi szabályozásoknak való megfelelés elfogadott biztosítéka.
Az Illumina laboratóriumának egyéb engedélyei: California State Clinical Laboratory License, Florida State Clinical Laboratory License, New York State Medical Laboratory Permit, Rhode Island State Clinical Laboratory License
Az Illumina minőségirányítási rendszerei: ISO 13485:2003 Quality Management Certificate, ISO 13485:2003 & EN ISO 13485:2012 Certificate
A mintagyűjtéshez használt tubusok CE jelölésűek. A VeriSeq NIPT analizáló szoftver CE jelölésű.
Vizsgálatra, valamint a vizsgálatot megelőző szakorvosi tanácsadásra közvetlenül a +36 1 700-1303 -as telefonszámon valamint a BEJELENTKEZÉS menüben található elérhetőségek bármelyikén tud tud jelentkezni.
Munkaidőn kívül kérjük írjon az info@verifi-teszt.hu email címre, vagy jelentkezzen egyszerűen az alábbi űrlap kitöltésével. Kérjük mindkét esetben adja meg email címét vagy telefonszámát, hogy munkatársunk fel tudja venni Önnel a kapcsolatot. Ezt követően kollégánk felveszi Önnel a kapcsolatot és időpontot egyeztet a genetikai tanácsadást illetve a vérvételt illetően. A megbeszélt időpotban 10ml vért veszünk le Öntől, amit azonnal a vizsgálatot végző diagnosztikai központunkba küldünk. A vizsgálat 5-7 munkanapot vesz igénybe, melynek eredményét a genetikai tanácsadást végző orvosának küldjük el. A teszt eredményét valamint a mért adatok jelentését orvosa ismerteti Önnel.
A Verifi-teszt vizsgálat 3 egyszerű lépése